Homocystinurie
Présence d’homocystine (acide aminé) dans l’urine.
Elle est le signe d’une maladie héréditaire due à un défaut d’activité d’une enzyme, l'homocystéine.
Elle se traduit cliniquement par un ensemble de manifestations : -> oculaires : anomalies du cristallin (luxation), glaucome , cataracte , décollement de la rétine … -> osseuses : anomalies squelettiques avec amincissement et allongement des os, scoliose… -> nerveuses : retard mental, troubles psychiatriques, convulsions … -> vasculaires: thromboembolies fréquentes.
Thèmes associés à Homocystinurie : Biologie médicale.