Drépanocytose

La drépaocytose est caractérisée par une mutation de l'hémoglobine, une protéine du sang.

C'est une maladie d'origine génétique, se traduisant par une anémie chronique.

Plusieurs syndromes drépanocytaires existent, résultante de différents modes de transmission du gène de la drépanocytose ßs.

On les divise en maladie drépanocytaire et trait drépanocytaire : - La maladie drépanocytaire comporte elle-même plusieurs types selon la transmission homozygote (génotype ßs/ ßs), dite anémie drépanocytaire, ou la transmission hétérozygote (différents génotypes) du gène de la drépanocytose.

La maladie drépanocytaire s'accompagne d'une anémie chronique et de douleurs récurrentes.

- Le trait drépanocytaire correspond à la transmission hétérozygote d'un seul gène ßs, c'est la forme bénigne de la maladie, sans anémie, dans laquelle les complications sont rares (hématuries).

Les manifestations cliniques sont la conséquence de la présence d'une hémoglobine anormale (hémoglobinose S) dans les globules rouges entraînant une modification de leur forme (aspect en faux) et une moindre déformabilité.

Elle se manifeste par une anémie et des douleurs, de topographie variable, liées à l'obstruction des vaisseaux par ces globules rouges anormaux (infarctus spléniques, colite ischémique, ostéonécrose, priapisme, complications fœtales pendant la grossesse, complications rénales, oculaires, cardiaques...).

D'autres signes peuvent être associés tels que fièvre, essoufflement, hypertension, nausées, vomissements, susceptibilité anormale aux infections… Des poussées de la maladie, et notamment des crises douloureuses, peuvent être favorisées par le froid, le stress, les infections, certains médicaments vasoconstricteur.

Thèmes associés à Drépanocytose : Hématologie, Génétique.